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1.
Deterministic delivery of remote entanglement on a quantum network.
Nature
; 558(7709): 268-273, 2018 06.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29899475
2.
Publisher Correction: Deterministic delivery of remote entanglement on a quantum network.
Nature
; 562(7725): E2, 2018 10.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-29946170
3.
Correction: Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 25(11): 3101-3102, 2020 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30171209
4.
Mental health and behavioural problems in children with XXYY: a comparison with intellectual disabilities.
J Intellect Disabil Res
; 63(5): 477-488, 2019 05.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-30993819
5.
Exome sequencing of Pakistani consanguineous families identifies 30 novel candidate genes for recessive intellectual disability.
Mol Psychiatry
; 22(11): 1604-1614, 2017 11.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-27457812
6.
Genetic testing and screening of individuals at risk of NF2.
Clin Genet
; 82(5): 416-24, 2012 Nov.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-22098617
7.
Reduced penetrance alleles for Huntington's disease: a multi-centre direct observational study.
J Med Genet
; 44(3): e68, 2007 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-17361007
8.
Genetic research on rare familial disorders: consent and the blurred boundaries between clinical service and research.
J Med Ethics
; 34(9): 690-4, 2008 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18757643
9.
Functional Analyses of a Novel Splice Variant in the CHD7 Gene, Found by Next Generation Sequencing, Confirm Its Pathogenicity in a Spanish Patient and Diagnose Him with CHARGE Syndrome.
Front Genet
; 9: 7, 2018.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-29434620
10.
X linked mental retardation: a clinical guide.
J Med Genet
; 43(3): 193-200, 2006 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16118346
11.
Partial NSD1 deletions cause 5% of Sotos syndrome and are readily identifiable by multiplex ligation dependent probe amplification.
J Med Genet
; 42(9): e56, 2005 Sep.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-16140999
12.
Identification of a 650 kb duplication at the X chromosome breakpoint in a patient with 46,X,t(X;8)(q28;q12) and non-syndromic mental retardation.
J Med Genet
; 40(3): 169-74, 2003 Mar.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-12624134
13.
Isomerism of the atrial appendages associated with 22q11 deletion in a fetus.
Heart
; 76(6): 548-9, 1996 Dec.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9014807
14.
Four cases of amelia of the upper limb associated with anal atresia--is this VACTERL with extreme limb involvement?
Clin Dysmorphol
; 7(1): 35-40, 1998 Jan.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-9546828
15.
Restoring reproductive confidence in families with X-linked mental retardation by finding the causal mutation.
Clin Genet
; 73(2): 188-90, 2008 Feb.
Artículo
en Inglés
| MEDLINE | ID: mdl-18070138
16.
Neurofibromatosis 2 in a patient with a de novo balanced reciprocal translocation 46,X,t(X;22)(p11.2;q11.2).
J Med Genet
; 40(9): 682-4, 2003 Sep.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-12960214
17.
Mutations in the RSK2(RPS6KA3) gene cause Coffin-Lowry syndrome and nonsyndromic X-linked mental retardation.
Clin Genet
; 70(6): 509-15, 2006 Dec.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-17100996
18.
Genetic services for people with intellectual disability and their families.
J Intellect Disabil Res
; 47(Pt 7): 509-14, 2003 Oct.
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| MEDLINE | ID: mdl-12974883
19.
Prenatal diagnosis of 22q11 deletions: a series of five cases with congenital heart defects.
J Med Genet
; 34(8): 679-82, 1997 Aug.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9279763
20.
A new approach to the elucidation of complex chromosome rearrangements illustrated by a case of Rieger syndrome.
J Med Genet
; 35(3): 234-7, 1998 Mar.
Artículo
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| MEDLINE | ID: mdl-9541109